علت سندروم دان چیست؟ علل، علائم و درمان
سلام همراهان عزیز زیبان
امروز قصد داریم کمی درباره اختلال سندروم دان با هم صحبت کنیم. اینکه سندروم دان چیست؟ علل ایجاد این اختلال چیست و راهکار درمانی و پیشگیری آن را بشناسیم.
قبل از هر چیزی باید بدانیم که این اختلال، از جمله ناهنجاری‌های روتین و معمول کروموزومی می باشد که بخاطر وجود بخشی از سومین کپی کروموزوم ۲۱ و یا همه ی آن رخ می دهد. بیشتر اوقات سندروم دان به ارث نمی‌رسد بلکه بیماری به خاطر تقسیم سلولی اشتباه در طی مدت نمو تخم منی (اسپرم) یا رویان (جنین) شکل میگیرد.
یک دکتر در انگلستان بنام جان دان (سال ۱۸۶۲) این اختلال را شناخت و به خاطر خصوصیات ظاهری آن، آن را منگولیسم نامید.ولی سال ۱۹۷۵ موسسه‌ی بین کشوری تندرستی (سلامت) ایالت متحده‌ی آمریکا، نام تازه ای برای نام گذاری این اختلال پیشنهاد کرد که همان نام آشنای حال حاضر و سندروم دان می باشد. البته تریزومی ۲۱ نامی است که به تازگی بیشتر استفاده میشود.
نشانه های این اختلال (جسمی و ادراکی):
_ نشانه‌های جسمی (ظاهری)
_ گوش ها، سر و دهان کوچک
_ کوتاهی گردن
_ پوست مازاد در پشت گردن
_ نقطه‌های سفید رنگ در عنبیه
_ چشم‌ها رو به بالا
_ کوتاهی انگشتان و فاصله‌ی زیاد بین نخستین و دومین انگشت پا
نشانه‌های ذهنی:
_ تمرکز و توجه کوتاه مدت
_ توانایی (قدرت) تصمیم گیری و قضاوت اندک
_ فراگیری و جذب آموزش اندک
_ فراگیری زبان و صحبت کردن با تاخیر و زمان بیشتری صورت می گیرد
طریقه شکل گیری این اختلال از 3 طریق:
۱) تریزومی ۲۱
حدود ۹۲ درصد ازبیماریهای سندروم دان با حضور یک کروموزوم ۲۱ مازاد در تمامی سلول‌ها شکل میگیرد. زمانیکه تخمک و منی (اسپرم) ترکیب می‌شوند به جای دو کروموزوم ۲۱، ۳ کروموزوم ۲۱ بر اثر تقسیم اشتباه شکل میگیرد این کروموزوم مازاد در طول رشد رویان (جنین) در تمامی سلول‌ها مرور می‌شوند.
۲) موزاییک:
حدود ۲ تا چهار درصد از موارد مبتلا شدن به سندروم دان به این علت است که کروموزوم ۲۱ مازاد به جای همه‌ی سلول‌ها در بعضی از سلول‌ها وجود دارد. بنابراین فرد مبتلا دارای ۴۷ کروموزوم در بعضی سلول‌ها و ۴۶ کروموزوم در بعضی دیگرست.
۳) جا به جایی:
چهار درصد سندروم دان به دلیل جا به جایی است که در بعضی کروموزوم‌های خاصی صورت میگیرد و بطور معمول بین کروموزوم ۱۴ و ۲۱ است. آقایان و خانمها هر دو توانایی دارند ناقل ژنتیکی برای سندروم دان به فرزندشان باشند. برخی از پدر و مادر در معرض آسیب بیشتری برای به جهان آوردن نوزاد مبتلا به سندروم دان هستند.
برخی علل و دلایل سندروم دان:
_ بالا بودن سن مادر
_ سابقه‌ی باردار شدن فرزند مبتلا به سندروم دان و ناقل بودن کروموزوم انتقالی در سندروم دان
شدت و احتمال این رخداد و خطر ابتلا به این سندروم در سنین مختلف:
_ بانوانی (مادران) که 20 سال دارند: با احتمال ۱ در ۱۵۰۰
_بانوانی (مادران) که 25 سال دارند: با احتمال ۱ در ۱۳۰۰
_ بانوانی (مادران) که 30 سال دارند: با احتمال ۱ در ۹۰۰
_ بانوانی (مادران) که 35 سال دارند: با احتمال ۱ در ۳۵۰
_ بانوانی (مادران) که 40 سال دارند: با احتمال ۱ در ۱۰۰
_ بانوانی (مادران) که 45 سال دارند: با احتمال ۱ در ۳۰
در بررسی های نخستین بارداری در کشور انگلستان غربالگری سندروم دان صورت می گیرد ولی برای افراد اجباری هم نیست. در این غربالگری بررسی ها مانند آزمایش خون به همراه سونوگرافی انجام می شود. این بررسی در بهترین زمان مناسب، یعنی حداقل در سه ماه اول بارداری صورت گیرد.
پانزده تا سی درصد از خانمها مبتلا به سندروم دان تا پنجاه درصد بیم (خطر) داشتن بچه (کودک) با سندروم دان را دارند ولی در زمینه مردان هنوز این مورد اثبات نشده است. در روزگار کنونی طول زندگی اشخاص مبتلا به سندروم دان به طور چشم گیری بالاتر رفته است.
در سال ۱۹۱۰ نوزادان مبتلا به سندروم دان بیشتر تا سن ۱۰ سالگی زندگی می‌کردند ولی در روزگار کنونی این بیماران وابسته به شدت مشکلات خود توانایی دارند تا شصت سالگی و حتی بالاتر از آن به ادامه‌ی زندگی امیدوار باشند.
طیف و بازه ی هشیاری و توانایی اجتماعی در اشخاصی که مبتلا به این اختلال هستند به نوع ایجاد سندروم دان وابسته می باشد و در افراد مختلف متفاوت می باشد. کم ترین علائم در نوع موزائیسم سندروم قابل مشاهده است. به این گونه که این افراد توانایی فعالیت در زمینه های مختلف اجتماعی را دارند.
برای مثال کیتی میدی مدل 34 ساله توانسته استعداد خود را در زمینه ی مدلینگ نشان دهد. کیتی اولین مدل مبتلا به سندروم دان است.
درمان:
برای این اختلال هیچ گزینه درمانی نیست. اما می توان با اقدامات پزشکی و یادگیری های خاص (آموزشی) مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و فعالیت های یادگیری خاص سطح کیفیت زندگی این اشخاص را بهتر کرد.
تعدادی از اشخاصی که مبتلا به این اختلال هستند می توانند به صورت نیمه مستقل و عادی زندگی خود را سپری کنند. اما بعضی از این اشخاص به توجهات کامل و دائمی نیاز دارند.
مقالات بعدی ما را در این زمینه دنبال کنید.
منبع
محقق: راضیه حسینی