نخستین سعی پژوهندگان برای ویرایش ژن درون بدن آدم صورت پذیرفت.
محققان در یک اقدام جسورانه برای نخستین بار سعی کردند که یک ژن را درون بدن ویرایش و بطور دائم دی ان ای فرد را تغییرداده و بیماری را درمان کنند.
تابحال در زمینه تکنیک ویرایش ژن وم و کریسپر بسیار خوانده اید.
با بکارگیری این تکنیک، می‌توان دی ان ای سلول زنده را تغییر داد و ژنهای نامطلوب را از آن حذف و ژنی نیازی وجود ندارد جایگزین کرد.
عمده تلاش‌ها تا به امروز درون محیط آزمایشگاهی و روی سلول انجام می‌شد ولی در تاریخ ۱۳ نوامبر، برای نخستین بار دارویی به یک مریض گرفتار و مبتلا به نشانگان ژنتیکی نادر هانتر تزریق شد تا ابزار ویرایش ژن وم، کار خود را درون بدن یک آدم انجام دهد.
این تست دوشنبه در کالیفرنیا روی بران مادوکس ۴۴ ساله انجام شد.
از مسیر IV، او میلیاردها نسخه از یک ژن اصلاح کننده و ابزار ژنتیکی برای برش دی ان ای خود را در یک نقطه دقیق اخذ کرد.
مادوکس، که دارای بیماری متابولیک بنام سندروم هانتر است، گفته است: «این نوعی فروتنی است که برای نخستین بار این تست انجام شود» «من مایلم این مخاطره را بپذیرم و امیدوارم به من و دیگران کمک کند»
علائمی از کارکرد آن امکان دارد در یک ماه به دست آید؛ تست‌ها بطور مشخص در ۳ ماه نشان داده میشود چنانچه موفق شود، می‌تواند زمینه‌ای نوین در ژن درمانی را قویتر کند.
محققان پیش از آن ژنهای افرادی را ویرایش کرده اند و سلولهای آزمایشگاهی را تغییر داده و آنگاه به بیماران بازگردانده اند.
هم چنین درمانهای ژنی وجود دارد که احتیاجی به ویرایش دی ان ای ندارند.
ولی این شیوه‌ها فقط بعضی از داروها نوع بیماری استفاده میشود.
برخی احتمال دارد نتایجی نداشته باشند.
برخی دیگر ژن جدیدی را بعنوان یک بخش اجزا عرضه میکنند، ولی قادر نیستند جایی که دی ان ای را در آن قرار میدهند کنترل نمایند، و شاید سبب مشکل جدیدی مانند سرطان میشود.
در این جا، جراحی ژن بطور دقیق در درون بدن اتفاق میوفتد.
مانند فرستادن جراح کوچک همراهی است تا ژن تازه را عینا در محل مناسب جای دهد.
دکتر سندی ماکرا، رئیس درمانشناسی سانگامو، شرکت کالیفرنیا، که این تست را برای دو بیماری متابولیکی و هموفیلی انجام داده است، می‌گوید: «ما دی ان ای را برش می‌دهیم، آن را باز می‌کنیم، یک ژن را وارد می‌کنیم، برای برگردان آن را بخیه می‌زنیم و ترمیم نامرئی می‌کنیم» این قسمتی از دی ان ای شما میشود و در تمام زندگی تان وجود دارد ”
دکتر اریک توپول از موسسه علوم انتقالی اسکریپس سن دیگو می‌گوید: این بدان معناست که هیچ بازگشتی بهیچوجه ممکن برای پاک نمودن اشتباهات و ویرایش وجود ندارد «شما حقیقتأ مادر طبیعت می‌شوید» خطرات را نمی‌توان کاملا شناخت، ولی بررسی‌های بایست به جلو حرکت کنند، زیرا این بیماریها پرخطر و آزاد دهنده هستند.
دکتر هاوارد کافمن، دانشمند بوستون در پانل مؤسسه‌های ملی بهداشت که این بررسی‌های را تأیید کرد، می‌گوید: حفاظت‌ها برای یاری به اعتماد از ایمنی و تست‌های حیوانات بسیار امیدوارکننده هستند.
او با بیان این که وعده ویرایش ژن فوق العاده است و نباید نادیده گرفته شود، تاکید میکند: «تا کنون شواهدی وجود ندارد که این پرخطر باشد» «اکنون وقت ترساندن نیست»
مشکل از سر تا پا
کمتر از ده، ۰۰۰ نفر در کل دنیا این بیماری‌های متابولیکی را دارند، در حالیکه بسیاری از اونها خیلی برنا هستند.
افرادی که شرایط مادوکس را دارند، نشانگان هانتر، فاقد یک ژن به منظور تولید آنزیمی که کربوهیدرات‌های خاصی را تجزیه میکند هستند.
این‌ها در سلول‌ها ایجاد میشوند و سبب تخریب در همه بدن میشوند.
درمان بیماری با ویرایش ژن
بیماران احتمال دارد. سرماخوردگی و عفونت‌های فراوانی گوش داشته باشند، هم چنین این بیماران گرفتار دشواری هایی مانند خصوصیات شکل ظاهری، کاهش شنوایی، مسائل قلبی، اختلالات تنفسی، اختلالات پوستی و چشم، نقص استخوان و مفصلی، مسائل روده و مشکلات مغزی و تفکر هستند.
دکتر چستر وایتلی، متخصص ژنتیک دانشگاه مینه سوتا که قصد دارد بیماران را در بررسی‌های ثبت نام کند، می‌گوید: «بسیاری از اشخاص گرفتار صندلی‌های چرخدار و وابسته به پدر و مادر خود تا وقتیکه می‌میرند هستند»
دوزهای هفتگی IV آنزیم از دست رفته می‌تواند برخی علایم را بکاهد، ولی خرج آنها ۱۰۰ تا ۴۰۰ هزار دلار در سال است و از صدمه مغزی هم جلوگیری نمی‌کند.
مادوکس، اکنون در نزدیکی فونیکس زندگی میکند.
مارسی هافری، نیز کسی است که ۱۵ سال قبل در یک بررسی این آنزیم درمان را در شفاخانه کودکان اوکلند UCSF آزمایش کرده بود، جایی که اینبار هم آزمایش تجربی ژن انجام شد.
وی ۲۶ عمل جراحی برای فتق، بنیون، استخوان ستون مهره‌ها و مشکلات گوش، چشم و پروستات داشته است.
وی می‌گوید: «به نظر میرسد که من هر ساله در زندگیم یک جراحی و بخش زیادی از شیوه‌های دیگر همراه با آنها را داشته باشم» سال پیش هم وی از یک حمله برونشیت و پنومونی رنج می‌برد. این اختلال راه هوایی را مسدود کرد، ترشحات در حدی بود که نمی‌توانست سرفه کند ”
مادوکس دارای درجه سرآشپز دو رستوران در یوتا و آشپزی برای تیم اسکی و مشاهیر مشهور آمریکا بود، ولی هم اکنون قادر نیست کار کند و یا سوار اسب شود.
ویرایش ژن سبب صدمه او نخواهد شد، ولی او امیدوار است که احتیاج به مداوا آنزیمی هفتگی را متوقف کند.
بررسی‌های ابتدایی شامل بیش از سی بزرگسال برای آزمایش ایمنی است، ولی هدف نهایی درمان اطفال در سن خیلی اندک، پیش از اینکه زیان زیادی به وجود آید می‌باشد.
چطور کار میکند.
یک ابزار ویرایشگر ژنی به نامCRISPR، توجه زیادی را به خود جلب کرده است، ولی در این بررسی از یک نام متفاوت مانند نوکلئاز‌های انگشت روی (فلز) استفاده شده است.
آنها مانند قیچی مولکولی هستند که یک قطعه خاص دی ان ای را می‌برند و برش میدهند.
درمان دارای سه بخش است: ژن جدید و دو پروتئین انگشتی روی، دستورالعمل‌های دی ان ای برای هر بخش در یک ویروس گذاشته میشود که تغییر یافته است تا عفونت ایجاد نشود ولی آنها را به سلول‌ها جابه‌جا میکند.
میلیاردها نسخه از این‌ها از مسیر یک ورید وارد میشود.
آنها به کبد وارد میشوند، جایی که سلول‌ها از قوانین بمنظور بوجود آوردن انگشتی روی و تهیه ژن اصلاحی استفاده میکنند.
انگشت‌ها، دی ان ای را برش داده و ژن تازه را به آن متصل میکند.
ژن جدید بعد سلول را بمنظور بوجود آوردن آنزیم مورد احتیاج فرد بیمار هدایت میکند.
دکتر متودو و پل هارمتز در شفاخانه اوکلند، گفتند: تنها ۱ درصد از سلولهای کبدی بایست برای درمان کامیابی آمیز این اختلال اصلاح شود.
دکتر کارل ژوئن، دانشمند دانشگاه پنسیلوانیا که کار دیگری در زمینه ژن درمانی انجام داده است، ولی در این بررسی دخالتی نکرد، می‌گوید: «چقدرفن آوری ایمن است؟ ما تنها در حال یاد گیری هستیم»، ولی آزمایش‌های ایمنی خیلی خوب بوده است.
چه مشکلات شاید وجود دارد.
مسائل مرتبط به ایمنی بعضی از درمانهای ژن را تندتر تحت اثر به عقیده
یک دلواپسی این است که ویروس احتمال دارد حمله دستگاه ایمنی را تحریک کند.
در سال ۱۹۹۹، جسی گلسینگر، هجده ساله، در یک بررسی ژنتیکی در این مورد فوت کرد، ولی بررسی‌های جدید از ویروس دیگری استفاده میکند که در آزمایش‌های مربوطه بسیار مطمئن‌تر است.
دلواپسی دیگر این است که قرار دادن یک ژن جدید احتمال دارد اثرات پیشگویی نشده بر روی ژنهای دیگر داشته باشد.
این رویداد سال‌ها پیش هنگامی که پژوهشگران از ژن درمانی برای علاج بعضی ازبیماریهای دستگاه ایمنی بنام «پسر حباب» استفاده کردند اتفاق افتاد.
چندین فرد بیمار پس از آن گرفتار بیماری لوسمی شدند، زیرا ژن جدید در یک محل ناخواسته در دی ان ای بومی وارد و یک ژن سرطانی را فعال کرد.
هانک گرلی، متخصص بوم شناسی دانشگاه استنفورد می‌گوید: «هنگامی که یک قطعه دی ان ای به صورت تصادفی پیوند میشود، گاهی وقتها به خوبی کار میکند، گاهی وقتها آن را انجام میدهد و گاهی وقتها سبب صدمه میشود» «مزیت در ویرایش ژن این است که شما میتوانید ژن را در جایی که میخواهید قرار دهید»
در نهایت، برخی نگران این هستند که ویروس می‌تواند به مکان‌های دیگر مانند قلب، تخمک و اسپرم ، جایی که امکان دارد در نسل‌های آتیه اثر گذارد.
انتقال یابد، هم چنین طبیبان می‌گویند ساختارحفاظت از ژنتیک در برخی جاها از درمان جلوگیری میکند، از جمله در کبد، مانند یک بذر که در شرایط خاص جوانه می‌زند.
این تست به کار دیگری نمی‌پردازد و سعی در ویرایش ژن‌ها در جنین های آدم به منظور پرهیز از مریضی‌ها پیش از تغییرات جنسی دارد که از نسلی به نسل دیگر انتقال می‌یابد.
آماده سازی نمونه یک هفته قبل انجام شد.
آمادگی درمان مادوکس یک هفته پیش اتفاق افتاد، ولی یک سوء تفاهم کوچک مانع از آن شد.
مادوکس و نماینده‌اش به آری زونا بازگشتند ولی دومین بار تقریبا سرموقع به اوکلند برنگشتند چون پرواز یکشنبه آنها لغو شد و هیچکس دیگری تا دوشنبه بعد برای مداوا در دسترس نبود.
وی روز دوشنبه تزریق سه ساعته داشت در این جا طبیبان، پرستاران و دیگران لباس‌های محافظتی از سر تا پا پوشیده بودند تا خطر دچار شدن او به هرنوع پیامد و میکروب را کمتر کنند.
دکتر هارماتز، دکتر متخصص وی، شب را در شفاخانه گذراند تا یقین حاصل کند که فرد بیمار می‌ماند.
مادوکس می‌گوید: «من عصبی و هیجان زده هستم، وی آماده است تا از مرکز درمانی مرخص شود» من به زندگی امیدوارم، چیزیست که انرژی درمان من را دارد “